Анализ 42-170

Комплексная диагностика синдрома Жильбера (количество (ТА)-повторов, c.211G>A (p.Gly71Arg), c.864+2842G>T в гене UGT1A1) в Ярцево

Name: Комплексная диагностика синдрома Жильбера (количество (ТА)-повторов, c.211G>A (p.Gly71Arg), c.864+2842G>T в гене UGT1A1)
Brand: Лабораторная служба Хеликс
Price: 5190 RUB
Availability: InStock

Описание

Синдром Жильбера – доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности, вызванная наличием патогенных вариантов в гене UGT1A1. Это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня непрямого билирубина в сыворотке крови.

Синонимы

Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1, УДФГТ, уридиндифосфатглюкуронилтрансфераза Gilbert syndrome, Gilbert's syndrome, UDP-glucuronosyltransferase 1A1, UGT1A1, Uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1