[42-013] Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости

Краткое описание

Молекулярно-генетическая диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. Используется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

Подробное описание анализа в Базе медицинских знаний Хеликс

Цена услуги

2820 руб. * Скачать примеррезультата

Услуги по взятию (сбору) биоматериала

Срок выполнения

14 суток

В комплекс входят

[18-037] Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

Синонимы (rus)

Аутосомно-рецессивная несиндромальная нейросенсорная тугоухость, Врожденная нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость, Изолированная тугоухость или глухота, Недифференцированная глухота

Синонимы (eng)

DFNB1A (Deafness, autosomal recessive 1A)

Методы

Автоматическое секвенирование ДНК

Тип биоматериала и способы взятия

Тип	На дому	В Центре	Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий
Венозная кровь

На дому: возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

В Диагностическом центре: взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

Самостоятельно: сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

* Цена указана без учёта стоимости взятия биоматериала. Услуги по взятию биоматериала добавляются в предварительный заказ автоматически. При единовременном заказе нескольких услуг услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.