Комплексная молекулярно-генетическая диагностика непереносимости лактозы и фруктозы (ген MCM6 и ген ALDOB) в Санкт-Петербурге

Непереносимость лактозы, или лактазная недостаточность, – это состояние, при котором нарушаются процессы расщепления и усвоения молочного сахара (лактозы) из-за дефицита фермента лактазы. Способность усваивать лактозу значительно варьируется в зависимости от возраста и этнического происхождения. Клинически данное состояние проявляется диарей, вздутием живота и избыточным газообразованием, тошнотой и болями в животе. Фермент лактаза кодируется геном LCT. Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию. Генетически обусловленная (первичная) непереносимость лактозы взрослых, как правило, связана с аберрацией в гене MCM6.

Непереносимость фруктозы обусловлена нарушениями в гене ALDOB, кодирующем фермент альдолазу В. Дебют непереносимости фруктозы обычно связан с введением сладких прикормов в рацион ребенка (соки, фруктовые пюре, каши). После приема пищи развивается парадоксальное понижение уровня глюкозы крови, ребенок становится вялым, возникает тошнота, рвота, диарея, потливость, тремор, вплоть до судорог. Непереносимость фруктозы обусловлена нарушениями в гене ALDOB, кодирующем фермент альдолазу В (патогенные варианты p.A149P и p.A174D).