Молекулярно‑генетическое исследование транслокации lp/19q в биопсийном (операционном) материале

Определение коделеции lp/19q рекомендовано всем пациентам с глиомами для классификации опухоли согласно системе ВОЗ для последующей возможности персонализации терапии.

Синонимы русские

Коделеция lp/19q, глиальная опухоль, олигодендроглиома, опухоли центральной нервной системы.

Синонимы английские

Codeletion lp / 19q, glioma, oligodendroglioma, tumors of the central nervous system.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Образец ткани, образец ткани в парафиновом блоке.

Общая информация об исследовании

Коделеция 1p / 19q возникает из-за несбалансированной транслокации короткого плеча хромосомы 19 (19p) к длинному плечу хромосомы 1 (1q), после чего происходит потеря полученной аберрантной хромосомы с коротким плечом 1 и длинным плечом 19. Согласно системе ВОЗ по классификации опухолей центральной нервной системы рекомендовано молекулярное тестирование на наличие данной коделеции для дифференциации олигодендроглиомы от других глиальных опухолей. Большинство олигодендроглиом также имеют мутации в гене IDH1 или гомологичном гене IDH2.

Наличие коделеции 1p/19q - независимый прогностический маркер, ассоциированный с более высокими показателями выживаемости как при диффузных глиомах низкой степени злокачественности, так и в анапластических опухолях. Среди всех диффузных глиом пациенты с коделецией 1p/19q имеют наиболее благоприятный прогноз. Наличие коделеции 1p/19q ассоциировано с эффективностью применения алкилирующих препаратов, а также их использования в комбинации с лучевой терапией.

Для чего используется исследование?

• Для классификации глиальных опухолей согласно системе ВОЗ в целях персонализации лечения.

Когда назначается исследование?

• Рекомендовано всем пациентам с глиальными опухолями для классификации опухоли согласно системе ВОЗ в целях последующей персонализации лечения.

Что означают результаты?

Референсные значения

Коделеции 1p/19qне обнаружено.

Положительный результат

Обнаружена патогенная коделеция 1p/19q.

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-онколога.

Кто назначает исследование?

Врач-онколог.

Литература

• Кобяков Г. Л., Абсалямова О. В., Бекяшев А. Х., Голанов А. В., Измайлов Т. Р., Коновалов А. Н. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению первичных опухолей центральной нервной системы. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2020 (том 10).07.
• StuppR, BradaM, vandenBentM, etal. High-grade glioma: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2014;25 (Suppl 3): iii93-101.
• Louis D, Perry A, Reifenberger G. et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathologica 2016; 131: 803-20.
• Cancer Genome Atlas Research Network, Brat D, Verhaak R, et al. Comprehensive, integrative genomic analysis of diffuse lower-grade gliomas. N Engl J Med 2015; 372: 2481–98.
• Weller M, van den Bent M, Hopkins K, et al. EANO guideline for the diagnosis and treatment of anaplastic gliomas and glioblastoma. Lancet Oncol 2014; 15: 395-403.