ПЦР-анализ мутации V617F в 14-м экзоне JAK2-гена

Генетический маркер, связанный с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения.

Синонимы русские

Выявление мутаций V617Fв 14 экзоне гена янус-киназы 2.

Синонимы английские

V617F Jak2 mutation.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Генетический маркер, связанный с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения.

Идентификация мутации V617F в гене JAK2 является основным диагностическим критерием классических миелопролиферативных новообразований истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Однако эта мутация также наблюдается при других миелоидных злокачественных новообразованиях, таких как острый миелоидный лейкоз и миелодиспластический синдром (МДС) с кольцевыми сидеробластами и тромбоцитозом, хотя и со значительно меньшей частотой, чем при классической миелопролиферации. Помимо МДС, при котором диагноз основывается на степени клеточности крови, детекции морфологически диспластических клонов, наличии кольцевых сидеробластов, количестве бластов в периферической крови и костном мозге и цитогенетике, высокая клеточность крови служит важным диагностическим критерием для других миелоидных злокачественных новообразований. Согласно диагностическим критериям ВОЗ, тест на мутацию V617F JAK2 должен проводиться в плановом порядке в качестве диагностического исследования при миелопролиферативных новообразованиях. Помимо определения наличия или отсутствия мутации, количество мутаций является еще одним важным вопросом в диагностике и прогнозе.

Для чего используется исследование?

• Для подтверждающей и дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний.
• Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.

Когда назначается исследование?

• При первичном обследовании пациентов с миелопролиферативным синдромом.
• После каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.

Что означают результаты?

Значимость результатов анализа определяется этапом взятия материала. Наличие мутации V617F в гене JAK2 у пациента означает наличие у него миелопролиферативного заболевания. Если взятие материала проведено в процессе химиотерапии, то положительный результат означает наличие у пациента остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает состояние ремиссии, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на развитие рецидива заболевания.

Анализ количественный – в случае положительного результата на мутацию 617JAK2 14-го экзона выдается относительная концентрация в процентах (соотношение мутантного аллеля относительно нормального).

Что может влиять на результат?

Лейкопения ниже 0,5х10⁹, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).

Важные замечания

Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.

Также рекомендуется

• ПЦР-анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена
• ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
• ПЦР-анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

Кто назначает исследование?

Гематолог, онколог, врач ОВП.

Литература

• Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz MJ, Le Beau MM, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood.2016;127:2391 – 2405.
• Gong JZ, Cook JR, Greiner TC, Hedvat C, Hill CE, Lim MS, et al. Laboratory practice guidelines for detecting and reporting JAK2 and MPL mutations in myeloproliferative neoplasms: a report of the Association for Molecular Pathology. J Mol Diagn. 2013; 15:733 – 744.
• Palmblad J, Dufour C, Papadaki HA. How we diagnose neutropenia in the adult and elderly patient. Haematologica. 2014;99:1130 – 1133.