Стоимость:
6510 руб.
Заказать анализ

Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Мутация гена JAK2 в экзоне 12 встречается в 2 % случаев у пациентов с истинной полицитемией. Маркер применяется для диагностики истинной полицитемии, для выявления атипичных форм миелопролиферативных заболеваний, при контроле эффективности таргетной терапии.

Синонимы русские

Выявление мутаций в 12 экзоне гена янус-киназы 2.

Синонимы английские

Exon 12 jak2 mutation.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

К миелопролиферативным новообразованиям относятся эссенциальная тромбоцитемия, истинная полицитемия и миелофиброз. Основным патогенетическим моментом группы этих заболеваний является наличие у пациентов генетического маркера – мутации V617F в гене JAK2. Однако при отсутствии данного маркера у пациентов с миелопролиферативными новообразованиями важным диагностическим маркером служат множественные приобретенные мутации в 12-м экзоне гена JAK2. Оба типа мутаций нарушают созревание эритроидного ростка гемопоэза (эритропоэза), что сопровождается повышением гематокрита, снижением уровня эритропоэтина в сыворотке и появлением эритропоэтин-независимых клеток - предшественников эритропоэза.

Для чего используется исследование?

  • Для подтверждающей и дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний.
  • Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.

Когда назначается исследование?

  • При первичном обследовании пациентов с миелопролиферативным синдромом.
  • После каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.

Что означают результаты?

Значимость результатов анализа определяется этапом взятия материала. Наличие мутации в 12 экзоне гена JAK2 у пациента означает наличие у него миелопролиферативного заболевания. Если взятие материала проведено в процессе химиотерапии, то положительный результат означает наличие у пациента остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает состояние ремиссии, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на развитие рецидива заболевания.

Что может влиять на результат?

Лейкопения ниже 0,5х109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).

Важные замечания

Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.

Также рекомендуется

  • ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена
  • ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
  • ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

Кто назначает исследование?

Гематолог, онколог, врач ОВП.

Литература

  • Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet 2005; 365: 1054–1061.
  • James C, Ugo V, Le Couedic JP, et al. A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera. Nature 2005; 434: 1144–1148.
  • Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al. A gain‐of‐function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med 2005; 352: 1779–1790.