ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)

Определение наличия и вариантов химерного гена BCR/ABL – t(9;22) является важнейшей диагностической процедурой при хроническом миелоидном лейкозе, достоверно подтверждающей у 98 % больных диагноз, а также при остром лимфобластном лейкозе в 10-15 % случаев.

Синонимы русские

Детекция транслокации t(9;22), выявление филадельфийской хромосомы.

Синонимы английские

Detecting BCR-ABL transcripts, Philadelphia chromosome, Ph+ chromosome.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозная кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Генетический маркер BCR/ABL – t(9;22) образуется вследствие "слияния" (транслокации) генов BCR и ABL в клетках – "предшественницах" кроветворной ткани. В результате этого клетка получает возможность самопроизвольной регуляции важнейших функций: деления и дифференцировки (созревания). Анализ наличия и определение вариантов химерного гена BCR/ABL – t(9;22) является важнейшей диагностической процедурой при хроническом миелоидном лейкозе, достоверно подтверждающей у 98 % больных диагноз, а также при остром лимфобластном лейкозе в 10-15 % случаев. Наличие химерного гена BCR/ABL служит основанием для назначения высокоэффективных препаратов целенаправленного действия на генетический маркер – причину заболевания.

Для чего используется исследование?

• Для подтверждающей и дифференциальной диагностики хронического миелолейкоза и острого лимфобластного лейкоза.
• Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.

Когда назначается исследование?

При первичном обследовании пациентов с подозрением на миелопролиферативное заболевание, а также после каждого цикла химиотерапии и регулярно в период ремиссии.

Что означают результаты?

Значимость результатов анализа определяется этапом сдачи материала. Наличие химерного гена BCR/ABL у пациента означает наличие у него хронического миелоидного лейкоза или острого лимфобластного лейкоза. Если биоматериал сдан в процессе химиотерапии, то положительный результат означает наличие у пациента остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает состояние ремиссии, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на рецидив заболевания.

Что может влиять на результат?

Лейкопения ниже 0,5 х 10⁹, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).

Важные замечания

Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.

Также рекомендуется

• Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)
• ПЦР-анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL – количественная RQ ПЦР (в реальном времени)
• Хронический миелолейкоз. Исследование мутационного статуса BCR/ABL гена
• Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL

Кто назначает исследование?

Гематолог, онколог, врач общей практики.

Литература

• Baxter EJ,Scott LM,Campbell PJ, et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet 2005; 365: 1054–1061.
• James C,Ugo V,Le Couedic JP, et al. A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera. Nature 2005; 434: 1144–1148.
• Kralovics R,Passamonti F,Buser AS, et al. A gain‐of‐function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med 2005; 352: 1779–1790.