ПЦР-анализ химерного гена MLL/AF4 t(4;11)

Определение наличия и вариантов химерного гена MLL/AF4 t(4;11) – важнейшая диагностическая процедура при остром лимфобластном лейкозе.

Синонимы русские

Транслокация между 4-й и 11-й хромосомами.

Синонимы английские

MLL/AF4 fusion gene.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозная кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Генетический маркер MLL/AF4 t(4;11) образуется вследствие "слияния" (транслокации) генов MLL и AF4 в клетках – "предшественницах" кроветворной ткани. В результате этого клетки лимфоидного ростка теряют возможность нормальной дифференцировки (созревания). Определение наличия и вариантов химерного гена MLL/AF4 t(4;11) – важнейшая диагностическая процедура при остром лимфобластном лейкозе.

Транслокация встречается примерно в 10 % случаев вновь диагностированных В-клеточных острых лимфобластных лейкозов у взрослых пациентов. Пациенты с этой хромосомной аберрацией имеют типичные биологические, иммунофенотипические и клинические признаки. Эта форма лейкоза признана формой с высоким риском развития рецидивов, и интенсификация лечения с помощью трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток в первой полной ремиссии может быть действенным вариантом для улучшения прогноза.

Для чего используется исследование?

• Для подтверждающей и дифференциальной диагностики острого лимфобластного лейкоза.
• Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.

Когда назначается исследование?

При первичном обследовании пациентов с острым лимфобластным лейкозом, а также после каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.

Что означают результаты?

Выявление генетического маркера MLL/AF4 t(4;11) означает наличие острого лимфобластного лейкоза.

Что может влиять на результат?

Лейкопения ниже 0,5 х 10⁹, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).

Важные замечания

Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.

Также рекомендуется

• Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
• ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
• ПЦР-анализ химерного гена E2A/PBX1 t(1;19)

Кто назначает исследование?

Гематолог, онколог, врач общей практики.

Литература

• Monroe SC, Jo SY, Sanders DS, et al. MLL-AF9 and MLL-ENL alter the dynamic association of transcriptional regulators with genes critical for leukemia. Experimental Hematology. 2011;39(1):77–86.
• Yokoyama A, Lin M, Naresh A. A higherorder complex containing AF4 and ENL family proteins with p-TEFb facilitates oncogenic and physologic MLL-dependent transcription. Cancer Cell. 2010;17(2):198–212.
• Benedikt A, Baltruschat S, Scholz B, et al. The leukemogenic AF4–MLL fusion protein causes P-TEFb kinase activation and altered epigenetic signatures. Leukemia. 2010;25(1):135–144.