ПЦР-анализ химерного гена PML/RARα t(15;17)

Определение наличия и вариантов химерного гена PML/RARα t(15;17) – важнейшая диагностическая процедура при остром промиелоцитарном лейкозе.

Синонимы русские

Транслокация между 15-й и 17-й хромосомами.

Синонимы английские

PML/RAR alfa fusion gene.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозная кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Генетический маркер PML/RARα t(15;17) образуется вследствие "слияния" (транслокации) генов PML и RARα в клетках – "предшественницах" кроветворной ткани. В результате этого нарушается функция рецептора ретиноевой кислоты и клетка получает возможность самопроизвольной регуляции важнейших функций: деления и дифференцировки (созревания). Определение наличия и вариантов химерного гена PML/RARα t(15;17) – важнейшая диагностическая процедура при остром промиелоцитарном лейкозе, достоверно подтверждающая диагноз у 95 % пациентов.

В клинической диагностике химерный ген PML-RARα может быть обнаружен несколькими молекулярными методами, основанными на традиционном кариотипировании, флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией (RT-PCR). Однако редкие (минорные) варианты перестроек PML-RARα могут усложнять диагностику заболевания, что значительно снижает эффективность лечения.

Для чего используется исследование?

• Для подтверждающей и дифференциальной диагностики острого миелобластного лейкоза.
• Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.

Когда назначается исследование?

При первичном обследовании пациентов с острым миелобластным лейкозом, а также после каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.

Что означают результаты?

Выявление генетического маркера PML/RARα t(15;17) означает наличие промиелоцитарного лейкоза, а также служит прямым показанием для назначения препаратов ретиноевой кислоты.

Что может влиять на результат?

Лейкопения ниже 0,5 х 10⁹, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).

Важные замечания

Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.

Также рекомендуется

• Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)
• Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
• ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
• ПЦР-анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21)
• ПЦР-анализ химерного гена CBFβ/MYH11 inv(16),t(16;16)
• ПЦР-анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD)
• ПЦР-анализ мутаций в гене NPM1
• ПЦР-анализ мутаций в гене cKIT
• ПЦР-анализ мутаций в гене NRAS
• ПЦР-анализ мутаций в гене CEBPA
• ПЦР-анализ экспрессии гена WT1
• ПЦР-анализ мутаций в гене ASXL1
• FISH-анализ перестроек 5-й хромосомы
• FISH-анализ перестроек 7-й хромосомы
• FISH-анализ перестроек MLL-гена
• FISH-анализ перестроек 3q
• FISH-анализ делеции 12p
• FISH-анализ делеции 20q

Кто назначает исследование?

Гематолог, онколог, врач общей практики.

Литература

• Blanco EM, Curry CV, Lu XY. Cytogenetically cryptic and FISH-negative PML/RARA rearrangement in acute promyelocytic leukemia detected only by PCR: an exceedingly rare phenomenon. Cancer Genet. 2014;207:48–49.  
• Goyal M, Dattatreya PS, Goud I. Cryptic PML-RARalpha positive acute promyelocytic leukemia with unusual morphology and cytogenetics. Indian J Pathol Microbiol. 2010;53:817–819.
• Lewis C, Patel V, Abhyankar S. Microgranular variant of acute promyelocytic leukemia with normal conventional cytogenetics, negative PML/RARA FISH and positive PML/RARA transcripts by RT-PCR. Cancer Genet. 2011;204:522–523.