ПЦР-анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21)

Определение наличия и вариантов химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21) – важнейшая диагностическая процедура при остром миелобластном лейкозе.

Синонимы русские

Транслокация между 8-й и 21-й хромосомами.

Синонимы английские

RUNX1/RUNX1T1 fusion gene.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозная кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Генетический маркер RUNX1/RUNX1T1 t(8;21) образуется вследствие "слияния" (транслокации) генов RUNX1 и RUNX1T1 в клетках – "предшественницах" кроветворной ткани. В результате этого нарушается дифференцировка (созревание) клеток миелоидного ростка. Белковый продукт онкогена RUNX1/RUNX1T1 запускает локальное ремоделирование хроматина широкого спектра генов и тем самым влияет на их экспрессию. Это, в свою очередь, приводит к блоку дифференцировки клеток, усилению самообновления, модуляции апоптоза и в конечном счете к злокачественной трансформации.

Определение наличия и вариантов химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21) – важнейшая диагностическая процедура при остром миелобластном лейкозе.

Для чего используется исследование?

• Для подтверждающей и дифференциальной диагностики острого миелобластного лейкоза.
• Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.

Когда назначается исследование?

При первичном обследовании пациентов с острым миелобластным лейкозом, а также после каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.

Что означают результаты?

Значимость результатов анализа определяется этапом сдачи биоматериала. Наличие генетического маркера RUNX1/RUNX1T1 t(8;21) означает наличие миелобластного лейкоза. Если анализ сдан в период химиотерапии, то положительный результат означает наличие остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает ремиссию, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на рецидив заболевания.

Что может влиять на результат?

Лейкопения ниже 0,5 х 10⁹, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).

Важные замечания

Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.

Также рекомендуется

• Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)
• Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
• ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
• ПЦР-анализ химерного гена PML/RARα t(15;17)
• ПЦР-анализ химерного гена CBFβ/MYH11 inv(16),t(16;16)
• ПЦР-анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD)
• ПЦР-анализ мутаций в гене NPM1
• ПЦР-анализ мутаций в гене cKIT
• ПЦР-анализ мутаций в гене NRAS
• ПЦР-анализ мутаций в гене CEBPA
• ПЦР-анализ экспрессии гена WT1
• ПЦР-анализ мутаций в гене ASXL1
• FISH-анализ перестроек 5-й хромосомы
• FISH-анализ перестроек 7-й хромосомы
• FISH-анализ перестроек MLL-гена
• FISH-анализ перестроек 3q
• FISH-анализ делеции 12p
• FISH-анализ делеции 20q

Кто назначает исследование?

Гематолог, онколог, врач общей практики.

Литература

• Grinev VV, Migas AA, Kirsanava AD, et al. Decoding of exon splicing patterns in the human RUNX1-RUNX1T1 fusion gene. Int J Biochem Cell Biol. 2015 Nov; 68:48-58. Epub 2015 Aug 29.  
• Yun JW, Bae YK, Cho SY. Elucidation of Novel Therapeutic Targets for Acute Myeloid Leukemias with RUNX1- RUNX1T1 Fusion. Int J Mol Sci. 2019 Apr 6; 20(7). Epub 2019 Apr 6.
• Wichmann C, Grez M, Lausen J. Molecular targeting of aberrant transcription factors in leukemia: strategies for RUNX1/ETO. Curr Drug Targets. 2010 Sep; 11(9):1181-91.