ПЦР-анализ химерного гена E2A/PBX1 t(1;19)

Определение наличия и вариантов химерного гена E2A/PBX1 t(1;19) – важнейшая диагностическая процедура при пре-В-клеточном остром лимфобластном лейкозе.

Синонимы русские

Транслокация между 1-й и 19-й хромосомами, химерный фактор транскрипции E2A-PBX1.

Синонимы английские

TCF3-PBX1 fusion gene.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозная кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Генетический маркер E2A/PBX1 t(1;19) образуется вследствие "слияния" (транслокации) генов E2A и PBX1 в клетках – "предшественницах" кроветворной ткани. В результате этого клетки лимфоидного ростка теряют возможность нормального деления (пролиферации) и созревания (дифференцировки). Определение наличия и вариантов химерного гена E2A/PBX1 t(1;19) – важнейшая диагностическая процедура при пре-В-клеточном остром лимфобластном лейкозе, несмотря на то что он встречается примерно в 5 % его случаев.

Для чего используется исследование?

• Для подтверждающей и дифференциальной диагностики пре-В-клеточного острого лимфобластного лейкоза.
• Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.

Когда назначается исследование?

При первичном обследовании пациентов с острым лимфобластным лейкозом, а также после каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.

Что означают результаты?

Выявление генетического маркера E2A/PBX1 t(1;19) означает наличие пре-В-клеточного острого лимфобластного лейкоза.

Что может влиять на результат?

Лейкопения ниже 0,5 х 10⁹, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).

Важные замечания

Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.

Также рекомендуется

Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)

Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)

ПЦР-анализ химерного гена MLL/AF4 t(4;11)

Кто назначает исследование?

Гематолог, онколог, врач общей практики.

Литература

• Pi WC, Wang J, Shimada M. E2A-PBX1 functions as a coactivator for RUNX1 in acute lymphoblastic leukemia. Blood. 2020 Jul 2; 136(1): 11-23.
• Hu Y, He H, Lu J. E2A-PBX1 exhibited a promising prognosis in pediatric acute lymphoblastic leukemia treated with the CCLG-ALL2008 protocol. OncoTargets and therapy. 2016 Nov 22; 9: 7219-7225.
• Lin CH, Wong SH, Kurzer JH. SETDB2 Links E2A-PBX1 to Cell-Cycle Dysregulation in Acute Leukemia through CDKN2C Repression. Cell reports. 2018 Apr 24; 23(4): 1166-1177.