ПЦР-анализ химерного гена CBFβ/MYH11 inv(16),t(16;16)

Определение наличия и вариантов химерного гена CBFβ/MYH11 – inv(16),t(16;16) является важнейшей диагностической процедурой при остром миелобластном лейкозе.

Синонимы русские

Инверсия 16-й хромосомы.

Синонимы английские

CBFB-MYH11 fusion gene.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозная кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Генетический маркер CBFβ/MYH11 – inv(16),t(16;16) образуется вследствие "слияния" (транслокации) генов CBFβ и MYH11 в клетках – "предшественницах" кроветворной ткани. В результате этого клетки миелоидного ростка теряют возможность реагировать на ростовые факторы организма, что приводит к нарушению дифференцировки (созревания) клеток. Определение наличия и вариантов химерного гена CBFβ/MYH11 – inv(16),t(16;16) является важнейшей диагностической процедурой при остром миелобластном лейкозе. Этот тип лейкоза имеет относительно благоприятный ответ на химиотерапию высокими дозами, и таким пациентам обычно не требуется аллогенная трансплантация костного мозга.

Для чего используется исследование?

При постановке диагноза важно для принятия терапевтических решений. В частности, таким пациентам не показана трансплантация костного мозга, а показана химиотерапия.

Когда назначается исследование?

При первичном обследовании пациентов с острым миелобластным лейкозом, а также после каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.

Что означают результаты?

Наличие генетического маркера CBFβ-MYH11 у пациента означает благоприятный прогноз при базовых схемах химиотерапии.

Что может влиять на результат?

Лейкопения ниже 0,5 х 10⁹, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).

Важные замечания

Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние, но на благоприятный прогноз.

Также рекомендуется

• Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)
• Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
• ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
• ПЦР-анализ химерного гена PML/RARα t(15;17)
• ПЦР-анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21)
• ПЦР-анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD)
• ПЦР-анализ мутаций в гене NPM1
• ПЦР-анализ мутаций в гене cKIT
• ПЦР-анализ мутаций в гене NRAS
• ПЦР-анализ мутаций в гене CEBPA
• ПЦР-анализ экспрессии гена WT1
• ПЦР-анализ мутаций в гене ASXL1
• FISH-анализ перестроек 5-й хромосомы
• FISH-анализ перестроек 7-й хромосомы
• FISH-анализ перестроек MLL-гена
• FISH-анализ перестроек 3q
• FISH-анализ делеции 12p
• FISH-анализ делеции 20q

Кто назначает исследование?

Гематолог, онколог, врач общей практики.

Литература

• Popescu R, Dăscălescu A, Dănăilă C. Co-expression of the CBFβ-MYH11 and BCR-ABL fusion genes in chronic myeloid leukaemia. Revista Romana De Medicina De Laborator. 2015;23:221–230.
• Roth CG, Contis L, Gupta S. De novo acute myeloid leukemia with Philadelphia chromosome (BCR-ABL)and inversion 16(CBFβ-MYH11): report of two cases and review of the literature. Leukemia & Lymphoma. 2011;52:531–535.
• Tirado CA, Valdez F, Klesse L, et al. Acute myeloid leukemia with inv(16) with CBFBMYH11, 3′CBFB deletion, variant t(9;22) with BCR-ABL1 and del(7)(q22q32) in a pediatric patient: case report and literature review. Cancer Genet Cytogenet. 2010;200:54–59.