Комплексное серологическое обследование на аутоиммунные эндокринопатии

Комплексное исследование основных аутоантител, обнаруживаемых при аутоиммунных полиэндокринопатиях, которое используется для диагностики этих заболеваний.

Синонимы русские

Антитела при аутоиммунных полиэндокринопатиях; антитела при аутоиммунных полигландулярных синдромах.

Синонимы английские

Polyglandular Autoimmune Syndromes (PAS), Serology, Polyglandular Failure syndromes, Autoantibodies.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аутоиммунные полиэндокринопатии (АПЭ) - синдромы, характеризующиеся сочетанием двух и более аутоиммунных заболеваний с поражением эндокринных и некоторых других органов. В настоящее время выделяют 2 основных типа АПЭ:

• Тип I: гипопаратиреоз, недостаточность надпочечников (болезнь Аддисона), хронический кожно-слизистый кандидоз и эктодермальная дистрофия. Этот редкий вариант АПЭ чаще возникает в детстве (ювенильный тип АПЭ). Заболевание характеризуется моногенным, аутосомно-рецессивным типом наследования. Считается, что мутация в гене AIRE приводит к нарушению нормального механизма толерантности иммунной системы, активации Т-клеток и образованию целого спектра аутоантител к различным органам и тканям. Часто мишенью этих аутоантител являются эндокринные органы (например, надпочечники). Однако при АПЭ I типа также обнаруживаются аутоантитела и к неэндокринным органам (например, париетальные клетки желудка, меланоциты, компоненты синовиальной оболочки суставов и другие).

• Тип II: недостаточность надпочечников, гипотиреоз и/или сахарный диабет 1 типа. Это самый распространенный вариант АПЭ. Как правило, он возникает в возрасте 30-40 лет (взрослый тип АПЭ). Заболевание характеризуется полигенным типом наследования. Этиология и патогенез АПЭ II типа менее ясны, хотя вероятно, нарушение иммунной толерантности также играет определенную роль в развитии этого заболевания.

Диагностика АПЭ носит комплексный характер, при этом лабораторные методы исследования играют ведущую роль. Как правило, лабораторные исследования при АПЭ проводят в 2 этапа.

1 этап – исследование на аутоантитела. Анализ на аутоантитела к органам-мишеням позволяет подтвердить аутоиммунную природу заболевания и помочь дифференцировать синдромы АПЭ между собой. Аутоантитела при АПЭ могут связываться с поверхностью клеток, не приводя ни к каким эффектам (нефункциональные антитела), или, наоборот, оказывать на клетки блокирующий или стимулирующий эффект. В некоторых случаях удается выявить аутоантитела в высоком титре при отсутствии каких-либо признаков нарушения функции органа. Такие антитела являются неблагоприятным прогностическим признаком, так как с большой вероятностью недостаточность органа разовьется в будущем. Эта особенность наиболее четко прослеживается в случае антител к стероидопродуцирующим клеткам. При АПЭ, как правило, удается выявить широкий спектр аутоантител, в том числе:

• антитела к островковым клеткам поджелудочной железы, антитела к глутаматдекарбоксилазе (анти-GAD), антитела к тирозинфосфатазе (IA-2) - сахарный диабет 1 типа;

• антитела к стероидпродуцирующим клеткам надпочечников и половых желез - болезнь Аддисона и гипогонадизм;

• антитела к париетальным клеткам желудка, внутреннему фактору Касла - атрофический гастрит и пернициозная анемия;

• антитела к тканевой трансгутаминазе – целиакия;

• антитела к тиреопероксидазе (антиТПО), антитела к рецептору ТТГ (анти-pTTГ) - гипотиреоз.

2 этап – оценка функции эндокринных органов для подтверждения их недостаточности. На этом этапе могут проводиться следующие анализы:

• оценка функции щитовидной железы: ТТГ, свободный Т4;

• оценка функции половых желез: ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол;

• оценка функции поджелудочной железы: глюкоза, С-пептид;

• оценка функции надпочечников: кортизол, АКТГ, уровень натрия и калия, общий анализ крови.

Такой двухэтапный диагностический подход применяется при обследовании пациентов, у которых подозревается АПЭ, и у их ближайших родственников, даже при отсутствии у них клинических симптомов заболевания. Это связано с тем, что появление аутоантител в крови предшествует развитию эндокринной недостаточности. Анализ на аутоантитела позволяет выявить родственников, у которых с большой вероятностью разовьется АПЭ в будущем, обеспечить им более внимательное наблюдение, вовремя начать специфическое лечение и избежать серьезных проявлений болезни (например, адреналового криза). Кроме того, показано, что 1 из 7 родственников первой линии родства пациента с АПЭ уже имеет какое-либо нераспознанное эндокринное заболевание (чаще иммунный треоидит), протекающее субклинически.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики аутоиммунных эндокринопатий.

Когда назначается исследование?

• При наличии у пациента признаков двух и более аутоиммунных заболеваний с поражением эндокринных и других органов (например, болезни Аддисона и сахарного диабета 1 типа);
• при обследовании близких родственников пациента с аутоиммунной полиэндокринопатией.

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

• [13-001] Антитела к овариальным (текальным) антигенам
• [13-016] Антитела к островковым клеткам поджелудочной железы
• [13-030] Антитела к париетальным (обкладочным) клеткам желудка
• [13-041] Антитела к стероидпродуцирующим клеткам
• [13-043] Антитела к стероидпродуцирующим клеткам яичка

Положительный результат:

• аутоиммунная полиэндокринопатия.

Отрицательный результат:

• норма.

Что может влиять на результат?

Присутствие в крови антинуклеарных антител препятствует проведению анализа.

Важные замечания

• Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
• результаты исследования оценивают с учетом дополнительных анамнестических, инструментальных и лабораторных данных.

Также рекомендуется

• [13-010] Антитела к рецепторам ТТГ (анти-pTTГ)
• [13-088] Антитела к тиреопероксидазе (антиТПО)
• [13-089] Антитела к глутаматдекарбоксилазе (анти-GAD)
• [13-117] Антитела к тирозинфосфатазе (IA-2)

Кто назначает исследование?

Терапевт, врач общей практики, эндокринолог, педиатр.

Литература

• Kahaly GJ. Polyglandular autoimmune syndromes. Eur J Endocrinol. 2009 Jul;161(1):11–20. Review.
• Betterle C, Lazzarotto F, Presotto F. Autoimmune polyglandular syndrome Type 2: the tip of an iceberg? Clin Exp Immunol. 2004 Aug;137(2):225-33.
• BARBARA A. MAJERONI, PARAG PATEL. Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type II. Am Fam Physician. 2007 Mar 1;75(5):667-670.