Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность

Комплексное генетическое исследование, которое предназначено для выявления предрасположенности к достижению успехов в различных видах спорта на основании особенностей функционирования мышечной ткани.

Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

Родители со временем задумываются, в какой вид спорта отдать своего ребенка. Взрослые часто решают этот вопрос, исходя из собственных предпочтений. Но все-таки надо помнить, что в первую очередь необходимо ориентироваться на способности и возможности ребенка. Физкультура и спорт – разные вещи, и преследуют они разные цели: физкультурой занимаются, чтобы укрепить физическое состояние и быть здоровым, а спортом – еще и ради побед, достижений, результатов.

Поэтому, если вы хотите развить у ребенка способности, заложенные в нем природой, следует обратить внимание на его генетические особенности. И тогда он при желании сможет добиться наилучших результатов в спорте.

У человека известно более двухсот генов, ассоциированных с выносливостью, быстротой и силой. Обычно причиной различий (полиморфизма) генов являются замены отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК, приводящие к изменению свойств гена.

По структуре и функции различают два типа мышечных волокон: быстрые, способные развивать большую скорость и силу мышечного сокращения, но не приспособленные к длительной нагрузке, и медленные, способные работать в длительном режиме.

В быстрых мышечных волокнах синтезируется белок альфа-актинин-3, который кодируется геном ACTN3. Альфа-актинин-3 стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в различных метаболических процессах. Замена азотистого основания цитозина (С) на тимин (Т) в кодирующей последовательности гена в позиции 18705 влечет за собой отсутствие в мышцах белка альфа-актинина-3. На этом основании предполагают, что полиморфизм гена ACTN3 является одной из причин снижения развития скоростно-силовых качеств у человека. Но поскольку функцию белка альфа-актинина-3 может выполнять другой белок – альфа-актинин-2, также присутствующий в быстрых мышечных волокнах, никакой патологии у людей с измененным вариантом гена ACTN3 не наблюдается.

Основной (функциональный) вариант гена ACTN3 обозначается как R, минорный (более редкий и нефункциональный) аллель – Х. Генотип Х/Х встречается приблизительно у 18 % людей (данная цифра актуальна для европейцев) и является единственной причиной полного отсутствия в их мышцах белка альфа-актинина-3.

Наличие варианта гена R дает его обладателю преимущество во взрывной силе и быстроте, а аллель гена Х способствует развитию выносливости.

В российской популяции частоты генотипов по гену ACTN3 распределяются следующим образом: R/R – 36,5 %, R/X – 49 %, X/X – 14,5 %.

Частоты встречаемости аллелей R и X у профессиональных спортсменов скоростно-силовых видов спорта достоверно отличаются от распределения их в обычной человеческой популяции.

Генотип R/R дает значительное преимущество в видах спорта, где требуется взрывная сила и быстрота (например, метание ядра, спринтерский бег, футбол). Существует тенденция – чем выше квалификация у спортсмена в скоростно-силовом виде спорта, тем выше вероятность наличия у него генотипа R/R.

Носители генотипа R/X способны достичь высоких результатов на средних дистанциях и в таких видах спорта, где требуется сочетание быстроты, силы и выносливости (спортивные игры, единоборства).

Генотип X/X дает преимущества в тех видах спорта, в которых в первую очередь важна выносливость (спортивная ходьба, плавание на длинные дистанции, марафонский бег).

Таким образом, выявление данного генетического маркера позволяет подобрать вид спорта, например скоростно-силовой или требующий выносливости.

Что означают результаты?

Оценивая генотип, можно сделать следующие выводы:

генотип R/R ассоциирован с наличием скоростно-силовых способностей;
генотип R/X ассоциирован со скоростно-силовыми способностями и благоприятно влияет на выносливость;
генотип Х/Х ассоциирован со снижением скоростно-силовых способностей и благоприятно влияет на выносливость.

В соответствии с генотипом составляется заключение генетика с интерпретацией результата и рекомендациями.

Известно, что скоростно-силовые качества поддаются тренировке намного сложнее, чем выносливость. Поэтому если у ребенка выявляется генотип R/R или R/X, при условии отсутствия противопоказаний к физическим нагрузкам, можно говорить о потенциально высоком уровне его скоростно-силовых возможностей. Такого ребенка имеет смысл отдать, например, в гимнастическую, волейбольную, спринтерскую, футбольную секцию. Если же у него выявлен генотип Х/Х, можно ожидать от него хороших результатов в видах спорта на выносливость: спортивной ходьбе, плавании и беге на длительные дистанции.

Генетический маркер

[18-040] Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление маркера C18705T (Arg577Ter)

Важные замечания

Вне зависимости от генотипа по генетическому маркеру ACTN3 существует множество вариантов спортивных направлений, в которых любой человек теоретически может преуспеть. Генотип R/R или R/X не является абсолютным критерием того, сможет ли ребенок стать высококлассным спортсменом. Помимо "работы генов", это будет зависеть от целого ряда факторов, в том числе психологических и социальных. Важную роль играет определение других генетических маркеров физических способностей и особенностей здоровья, а также занятия под руководством опытного тренера.

Также рекомендуется

На спортивных способностях (скорости, силе, выносливости) может сказаться полиморфизм и других генов. Например, у ангиотензинпревращающего фермента (ACE) существует 2 варианта кодирующего его гена – I и D, – их сочетания в генотипе влияют на физические возможности. Сообщалось, что у высококлассных спортсменов-стайеров увеличена частота аллеля I, ассоциированная с выносливостью.

[18-011] Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins / Del (регуляторная область гена)

Литература

Ahmetov II, Druzhevskaya AM, Astratenkova IV, Popov DV, Vinogradova OL, Rogozkin VA. The ACTN3 R577X polymorphism in Russian endurance athletes. Br J Sports Med. 2010 Jul;44(9):649-52. [PMID: 18718976]
Druzhevskaya A.M., Ahmetov I.I., Astratenkova I.V., Rogozkin V.A. Association of the ACTN3 R577X polymorphism with power athlete status in Russians. Eur J Appl Physiol. – 2008 Aug – 103(6) – Р.631–634. [PMID: 18470530]
Papadimitriou ID, Papadopoulos C, Kouvatsi A, Triantaphyllidis C. The ACTN3 gene in elite Greek track and field athletes // Int J Sports Med. – 2008 Apr – 29(4) – Р.352-355. [PMID: 17879893]
Santiago C, González-Freire M, Serratosa L, Morate FJ, Meyer T, Gómez-Gallego F, Lucia A. ACTN3 genotype in professional soccer players. Br J Sports Med. 2008 Jan;42(1):71–3. [PMID: 17550918]