Санкт-Петербург
+7 (812) 309 12 21
+7 (800) 700 03 03

Ваш город Санкт-Петербург?

 

закрыть

Результаты поиска: Количество результатов: 0

Анализы База знаний Акции Страницы Адреса
База знаний в вашем смартфоне или планшете
для iPhone и iPad
для Android
Пересчёт
единиц измерения
Нормы в
микробиологии

← вернуться к списку статей

Версия для печати


[42-070] Гемохроматоз. Метаболизм железа

Гемохроматоз - HLA-ассоциированное полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа. Генетическое исследование направлено на выявление основных мутаций в гене HFE(2) FPN1, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Синонимы английские

Hemochromatosis, iron metabolism.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Гемохроматоз – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, связано с нарушением обмена железа в организме. Гемохроматоз является одним из самых распространенных генетических заболеваний у белого населения. Встречается у мужчин в 24 раза чаще, чем у женщин. От 85 до 90 процентов людей с гомозиготной мутацией C282Y гена HFE имеют фенотипические проявления. Только у 10 процентов людей, гомозиготных по C282Y, есть клинические проявления гемохроматоза с повреждениями органов.

Симптомы наследственного гемохроматоза неспецифичны и обычно отсутствуют на ранних стадиях. Если симптомы есть, то они могут включать в себя общую слабость, летаргию, артралгию и импотенцию. Более поздние проявления включают в себя артралгию, остеопороз, цирроз печени, гепатоцеллюлярный рак, кардиомиопатию, аритмии, сахарный диабет и гипогонадизм.

Диагноз подтверждается повышенным уровнем ферритина в сыворотке крови и повышенным процентным содержанием насыщения трансферрина. Дальнейшая диагностика заключается в генетическом обследовании для выявления подфенотипов. Биопсия печени проводится для определения степени фиброза или для диагностики нетипичного наследственного гемохроматоза с другими генетическими дефектами. Основным лечением наследственного гемохроматоза является флеботомическая терапия (кровопускание). Флеботомия уменьшает запасы железа в организме, стимулирует эритропоэз и мобилизует железо из паренхиматозных клеток и других мест хранения.

Для чего используется исследование?

  • Для выявления мутациЙ в гене HFE, ответственных за развитие наследственного гемохроматоза.

Когда назначается исследование?

  • При наличии клинических симптомов и отклонений в лабораторных анализах, свидетельствующих о нарушении метаболизма железа:

    - повышенный ферритин;

    - повышенный гемоглобин;

    - гиперпигментация (бронзовый цвет кожи, не связанный с загаром);

    - гепатомегалия (увеличение печени);

    - цирроз печени;

    - сахарный диабет неясной этиологии;

    - нарушения со стороны деятельности сердца;

    - артропатия, гипогонадизм.

  • При наследственной отягощённости по гемохроматозу.

Что означают результаты?

По результатам исследования выдается заключение генетика с рекомендациями.

Исследуемые генетические локусы не могут доказывать наличие или отсутствие определенных заболеваний и представляют собой генетические факторы риска. Так как оцениваемые признаки являются многофакторными, для конечных рекомендаций необходимы клинические данные, то есть результат генетического теста требует консультации врача наряду с другими лабораторными исследованиями.

В отчете есть таблица с полиморфизмами генов и их интепретацией.

Интерпретация результатов:

  • СС/HH – наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, не выявлены;
  • CC/HD – обнаружена мутация H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гетерозиготной форме; такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики заболевания;
  • СY/HH – обнаружена мутация C282Y в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гетерозиготной форме; такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики заболевания. 
  • CC/DD – обнаружена мутация H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гомозиготной форме; такой генотип способствует накоплению железа в организме; рекомендуется консультация врача-генетика;
  • СY/HD – обнаружены наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в компаунд-гетерозиготной форме, что подтверждает диагноз "наследственный гемохроматоз 1-го типа; рекомендуется консультация врача-генетика;
  • YY/HH – обнаружена мутация C282Y гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гомозиготной форме, что подтверждает диагноз "наследственный гемохроматоз 1-го типа"; рекомендуется консультация врача-генетика. 

Если пациент является гомозиготным носителем мутаций C282Y, H63D или сложным гетерозиготным носителем мутаций C282Y/H63D, то диагноз "наследственный гемохроматоз" считается установленным. Для верификации диагноза в этих случаях не требуется проведения биопсии печени.



Также рекомендуется

[06-018] Железосвязывающая способность сыворотки

[06-042] Ферритин

[06-040] Трансферрин

[06-229] Комплексный анализ на витамины группы B (B1, B2, B3, B5, B6, B9, B12)

[02-029] Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)

Кто назначает исследование?

Гематолог, врач общей практики, врач-терапевт.

Литература

  • Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. / Am Fam Physician. 2013 Feb 1;87(3):183-90.
  • Adams PC, Barton JC. How I treat hemochromatosis. / Blood. 2010 Jul 22;116(3):317-25.
Лабораторная служба Хеликс
г. Санкт-Петербург, Б. Сампсониевский пр-т, д. 20
Телефон: +7 (800) 700-03-03