Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе

Псориаз – это хроническое воспалительное гиперпролиферативное заболевание кожи, проявляющееся рецидивирующими эритематозными высыпаниями характерной локализации, в тяжелых случаях сопровождающееся развитием псориатического артрита.

Синонимы русские

Чешуйчатый лишай.

Синонимы английские

Psoriasis.

Название гена

HLA-C.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Псориаз проявляется характерными высыпаниями в виде сливающихся в бляшки эритематозных папул, покрытых шелушащимися серебристыми чешуйками. Типичная локализация этих образований  – разгибательные поверхности крупных суставов, а также волосистая часть головы, однако также могут поражаться туловище, плечи, бедра и в некоторых случаях ногти и суставы с развитием псориатического артрита. Заболевание течет волнообразно и подвержено обострениям при воздействии различных провоцирующих факторов: стресс, травмы, инфекция и прием некоторых лекарственных средств.

В основе происхождения псориаза лежит иммунная гиперстимуляция эпидермальных кератиноцитов. Заболевание полиэтиологично (развивается под действием различных факторов), в его развитии играют роль факторы внешней среды, нарушения в системе иммунитета и генетическая предрасположенность.

Наиболее существенный вклад в формирование наследственной формы псориаза вносит аллельный вариант гена человеческого лейкоцитарного антигена C – HLA-Cw6. Он обнаруживается в 80 % всех случаев заболевания и стойко ассоциирован с псориазом 1-го типа (дебютирует в молодом возрасте). Также отмечено, что наиболее часто HLA-Cw6 встречается среди пациентов с каплевидным типом псориаза (ранняя форма, характеризующаяся многочисленными оранжево-розовыми папулами различной локализации, часто провоцируется стрептококковой инфекцией). Кроме того, данный аллельный вариант связан с более злокачественным течением заболевания, развитием псориатического артрита и высокой эффективностью терапии устекинумабом. Наличие HLA-Cw6 активирует как врожденный, так и приобретенный иммунный ответ, воздействуя на класс иммуноглобулинподобных и KIR2DL1–рецепторов, что приводит к презентации аутоантигенов лимфоцитам, запуская каскад иммунных реакций против собственных клеток организма.

Для чего используется исследование?

• Диагностика псориаза 1-го типа.
• Диагностика каплевидного псориаза.
• Дифференциальная диагностика эритематозных высыпаний.
• Дифференциальная диагностика артрита кистей и стоп.
• Прогноз развития псориаза у лиц с отягощенным семейным анамнезом по псориазу.
• Прогноз тяжести течения заболевания, вероятности развития псориатического артрита и эффективности терапии устекинумабом.

Что означают результаты?

Референсные значения: ген HLA-Cw6 не обнаружен.

Наличие генотипа HLA-Cw6 значительно повышает риск развития псориаза, в частности псориаза 1-го типа и его каплевидной формы. Также данный аллельный вариант ассоциирован с ранним дебютом заболевания, его более злокачественным течением, развитием псориатического артрита, а также высокой эффективностью применения биологической терапии устекинумабом.

Отрицательный результат тестирования не исключает наличие у пациента псориаза.

Что может влиять на результат?

Несмотря на то что генетические исследования  – точный метод лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, формы заболевания и индивидуальных генетических факторов.

Важные замечания

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Дерматолог, ревматолог.

Литература

1. Клинические рекомендации Минздрава России "Псориаз" 2020.
2. Chen, L. and Tsai, T. (2018), HLA‐Cw6 and psoriasis. Br J Dermatol, 178: 854-862.
3. Boehncke WH, Schön MP. Psoriasis. Lancet. 2015 Sep 5;386(9997):983-94.