Неинвазивный пренатальный тест Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов

Vistara проверяет 25 генетических заболеваний по ДНК ребенка в крови матери. Это скрининговый тест, что означает, что Vistara не ставит окончательный диагноз. Положительный результат скрининга Vistara означает, что на беременность может повлиять состояние, которое дало положительный результат скрининга. Однако нельзя точно знать, есть ли у ребенка это заболевание, основываясь только на результатах скрининга. При положительных результатах теста показана консультация генетика.

При выявлении риска моногенного заболевания требуется особый план ведения родов и подготовка к ведению раннего неонатального периода жизни ребенка (например, избегать инструментальных родов в целях профилактики переломов, проводить раннюю неонатальную коррекционную хирургию).

Данное исследование проводится по крови из вены матери ещё до рождения малыша, начиная с 9-10-й недели беременности. Тест возможен только при одноплодной беременности.

Тест Vistara не выполняется:

- если мать имеет одну из генетических патологий, исследуемых в рамках теста Vistara;
- при двойной беременности;
- при двойной беременности, когда один ребенок погиб;
- если у матери злокачественное новообразование в настоящее время или в прошлом;
- после трансплантации органов и костного мозга,
- если в течение последнего месяца матери делалось переливание крови.

Метод исследования

Таргетное секвенирование с анализом SNP (однонуклеотидных полиморфизмов).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.

Общая информация об исследовании

Когда начинается жизнь человека? Ученые в эпоху развития высоких технологий ответили на данный вопрос с позиций биологии и эмбриологии – жизнь начинается задолго до появления на свет – с момента зачатия. Развитие человека начинается с оплодотворения. Зигота – самая ранняя, начальная стадия развития человека. Ее "генетический паспорт" остается неизменным на всех остальных стадиях и создается в процессе оплодотворения яйцеклетки. По генетическому составу клетки малыша на эмбриональной стадии идентичны генетическому составу взрослого. Уникальный генетический код, который определяет строение тела человека, его неповторимость, образуется в момент слияния ядер мужской и женской половых клеток, то есть в момент зачатия. Именно с момента зачатия начинается функционировать индивидуальная биологическая система, уникальная человеческая индивидуальность, неповторимая личность. Во время беременности происходят лишь последующие рост, развитие, созревание. Оплодотворенная яйцеклетка не просто клеточная масса без особых, своих собственных характеристик. Младенец в материнской утробе не часть тела матери, а человеческое существо, обладающее индивидуальностью и всеми признаками личности, так как в первой же человеческой клетке уже присутствуют генетически определенные характеристики будущего новорождённого. Человеческая жизнь в утробе матери стоит на наиболее ранней ступени своего развития. Научные наблюдения, проводимые с помощью современной аппаратуры, свидетельствуют: у зародыша в возрасте 2,5 недели (18 дней) ощутимы удары сердца и начинает действовать обособленная, его собственная система кровообращения, на 21-й день уже сформировалось и стало биться сердце, нагнетая кровь малыша через замкнутую кровеносную систему, также формируется головной и спинной мозг; в 4 недели руки и ноги начинают принимать форму; в 5 с половиной недель на руках и ногах начинают формироваться пальцы; в 6 с половиной недель ребенок начинает шевелиться – на 12 недель раньше того срока, когда мать почувствует его движения; уже в первые недели развития организма ребенка формируются нервные пути, необходимые для передачи сигналов боли: к 7-й неделе формируются ноцицепторы – тип рецепторов, реагирующих на боль; в 7 недель у ребенка фиксируются мозговые импульсы, он имеет полностью сформированные внешние и внутренние органы; на 4-8-й неделе после зачатия уже можно различить маленькие руки, ноги, лицо, глаза; в 8 недель развивающийся ребенок может слегка ударить кулачком в стенку околоплодного пузыря, сосать большой палец, просыпаться и засыпать, все соматические системы уже функционируют; к 8-12 неделям у него уже завершают формироваться органы, ребенок начинает поворачивать голову, тело, может двигать ручками и ножками, он уже умеет совершать как крупные, так и мелкие движения, с помощью УЗИ можно увидеть, каким подвижным становится лицо малыша: он двигает губами и глазками, открывает рот, глотает околоплодную жидкость; в 9-10 недель на головке начинают расти волосы; в 10 недель ребенок обладает всеми теми характеристиками, которые есть у детей после их рождения, начинает немного видеть, завершилось развитие глаз, но они еще закрыты крохотными веками; в 11 недель он может морщиться и улыбаться, системы его организма становятся все более совершенными. Ребенок во чреве матери может чувствовать боль даже прежде, чем его нервные пучки полностью сформировались, потому что функционируют прочие неврологическая системы.

Данное исследование проводится по крови из вены матери ещё до рождения малыша, начиная с 9-10-й недели беременности.

Это скрининговый тест, что означает, что Vistara не ставит окончательный диагноз. Положительный результат скрининга Vistara означает, что на беременность может повлиять состояние, которое дало положительный результат скрининга. Однако нельзя точно знать, есть ли у ребенка это заболевание, основываясь только на результатах скрининга. Все медицинские решения должны приниматься после обсуждения с врачом вопросов диагностического тестирования во время беременности, такого как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, или тестирования ребенка после родов.

При выявлении генетических патологий, которые нельзя полностью излечить, к ним можно подготовиться заранее, точно зная, какое лечение и какие специалисты будут нужны малышу в зависимости от степени серьезности патологии (некоторые патологии не проявляются серьезными отклонениями). При высоком риске патологии важно узнать, какими рождаются дети с тем или иным синдромом, что нужно для ухода за ними, какие специалисты понадобятся, какие именно сложности бывают в уходе за такими детьми, что нужно предусмотреть и так далее. При выявлении риска моногенного заболевания требуется особый план ведения родов и подготовка к ведению раннего неонатального периода жизни ребенка (например, избегать инструментальных родов в целях профилактики переломов, проводить раннюю неонатальную коррекционную хирургию).

Важные замечания

• Период нахождения ребенка в утробе матери – это не подготовка к жизни, а уже жизнь. Жизнь человека начинается с момента зачатия. Именно образование уникального и неповторимого набора генов (генома) является ключевым моментом в формировании зародыша. Он является абсолютно отдельным существом с уникальным геномом.
• Prenetix – это скрининговый, а не диагностический тест. Он оценивает генетический материал, выделенный из материнской крови, который представляет собой смесь материнской ДНК и плацентарной ДНК ребенка, чтобы определить вероятность специфических аномалий хромосом. Тест НЕ позволяет утверждать присутствие генетических патологий, а только определяет риск некоторых синдромов. При оценке результата теста рекомендуется получить консультацию генетика.
• Тест Vistara не выполняется: если мать имеет одну из генетических патологий, исследуемых в рамках теста Vistara; при двойной беременности; при двойной беременности, когда один ребенок погиб; если у матери злокачественное новообразование в настоящее время или в прошлом; после трансплантации органов и костного мозга; если в течение последнего месяца матери делалось переливание крови.

Литература

• Динамика развития двигательной активности, сенсорных систем и циркадных ритмов у плода. Kurjak A. [et al.], 2006.
• Do Fetuses Feel Pain? What the Science Says. Sara G. Miller. August 3, 2022.