Главная / Сдать анализы / Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2) в Нижняя Туре /
Анализ 42-044
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2) в Нижняя Туре
Описание
Подготовка к анализу
Описание
Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в кодирующей части гена ATX2 является причиной развития спиноцеребеллярной атаксии 2 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Синонимы
Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа, СЦА2, Экспансия триплетных повторов