Главная / Сдать анализы / Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3) в Нижняя Туре /
Анализ 42-045
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3) в Нижняя Туре
Описание
Подготовка к анализу
Описание
Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в кодирующей части гена ATXN3 является причиной развития спиноцеребеллярной атаксии 3 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.
Синонимы
Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа, СЦА 3, Экспансия триплетных повторов