Главная / Сдать анализы / Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR) в Саках /
Описание

Дефицит пируваткиназы (ПК) приводит к наследственной несфероцитарной гемолитической анемии. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое развивается вследствие гомозиготных и компаунд-гетерозиготных аберраций в гене PKLR. Клинические проявления дефицита ПК появляются уже в детском возрасте и включают в себя признаки хронического гемолиза: анемию различной степени тяжести, желтушность кожных покровов и склер, увеличение селезенки.

Синонимы
гемолиз, гемолитическая анемия, дефицит пируваткиназы, дефицит эритроцитарной пируваткиназы, Недостаточность пируваткиназы haemolytic anaemia, hemolysis, PK deficiency, PKD, Pyruvate kinase deficiency
Срок выполнения
до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
  • Диагностическое секвенирование
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Стоимость:
10890 ₽
Взятие биоматериала: 170 ₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.
Саки