Главная / Сдать анализы / Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR) в Сестрорецке /
Описание

Дефицит пируваткиназы (ПК) приводит к наследственной несфероцитарной гемолитической анемии. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое развивается вследствие гомозиготных и компаунд-гетерозиготных аберраций в гене PKLR. Клинические проявления дефицита ПК появляются уже в детском возрасте и включают в себя признаки хронического гемолиза: анемию различной степени тяжести, желтушность кожных покровов и склер, увеличение селезенки.

Синонимы
гемолиз, гемолитическая анемия, дефицит пируваткиназы, дефицит эритроцитарной пируваткиназы, Недостаточность пируваткиназы haemolytic anaemia, hemolysis, PK deficiency, PKD, Pyruvate kinase deficiency
Срок выполнения
9 суток
Методы
  • Диагностическое секвенирование
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Стоимость:
10890 ₽
Взятие биоматериала: 230 ₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.
Сестрорецк