Ген DPYD кодирует фермент дигидропиримидиндегидрогеназу (DPYD), который является ключевым звеном метаболизма фторпиримидинов. Фторпиримидины (5-фторурацил, капецитабин) используются в химиотерапии онкологических заболеваний: колоректального рака, рака желудка, молочной железы, яичников, печени и др. Перед началом терапии данными препаратами рекомендуется скрининг на дефицит DPYD. Частичный или полный дефицит фермента DPYD указывает на повышенный риск тяжелых токсических реакций.