Главная / Сдать анализы / Диагностика криопиринассоциированных периодических синдромов (экзон 3 гена NLRP3) в Волхове /
Описание

Криопиринассоциированные периодические синдромы, или криопиринопатии, – наследственные моногенные аутовоспалительные синдромы, характеризующиеся хроническим рецидивирующим течением, лихорадкой, кожными высыпаниями по типу крапивницы, офтальмологической патологией (конъюнктивит, увеит), широким спектром поражения суставов (от артралгий до персистирующего артрита), вовлечением центральной и периферической нервной системы, в некоторых случаях – развитием нейросенсорной тугоухости, амилоидоза и почечной недостаточности. Обусловлены аберрациями в гене NLRP3, кодирующем криопирин. Наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Синонимы
криопиринассоциированные периодические синдромы, криопиринопатии, младенческое мультисистемное воспалительное заболевание, семейная холодовая крапивница, семейный холодовой аутовоспалительный синдром, синдром Макла – Уэллса, хронический младенческий нервно-кожно-суставной синдром cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS), familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS), familial cold urticaria (FCU), Muckle-Wells syndrome (MWS), neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID), сhronic infantile neurological cutaneous and articular (CINCA)
Срок выполнения
9 суток
Методы
  • Диагностическое секвенирование
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
  • Венозная кровь
Стоимость:
10400 ₽
Взятие биоматериала: 190 ₽
Взятие биоматериала одного типа для разных анализов оплачивается один раз.
Волхов