Санкт-Петербург
+7 (812) 309 12 21
+7 (800) 700 03 03

Ваш город Санкт-Петербург?

 

закрыть

Результаты поиска: Количество результатов: 0

Анализы База знаний Акции Страницы Адреса
База знаний в вашем смартфоне или планшете
для iPhone и iPad
для Android
Пересчёт
единиц измерения
Нормы в
микробиологии

← вернуться к списку статей

Версия для печати


[18-058] Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к изменению минеральной плотности костей, прогрессированию сердечно-сосудистых заболеваний (острого коронарного синдрома), развитию хронического периодонтита.

Название гена –IL6

OMIM *147620

Локализация гена на хромосоме7p15.3

Функция гена IL6

Ген IL6 кодирует белок интерлейкин-6, который участвует в развитии иммунного ответа, запуская острую фазу воспаления.

Генетический маркер G(-572)C

Участок ДНК в регуляторной области гена IL6 в позиции -572, в которой происходит замена гуанина (G) на цитозин (С), называется генетическим маркером G(-572)C.

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/C
  • C/C

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости аллеля C в популяции составляет 29  %, в европейской популяции – 5  %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Снижение минеральной плотности костей
  • Острый коронарный синдром
  • Хронический периодонтит

Описание

Иммунитет – это комплекс реакций организма, направленных на защиту от инфекций и веществ, отличающихся биологическими свойствами (от антигенов). Врожденными факторами защиты являются белки-цитокины, продуцируемые клетками крови и тканей (моноцитами, макрофагами, гранулоцитами, лимфоцитами) и передающие сигналы между клетками.

Одним из белков цитокинов является интерлейкин-6 (ИЛ-6), выполняющий огромное количество функций. Он активирует продукцию белков острой фазы воспаления, участвуя в иммунной защите организма; влияет на эндокринную систему, стимулируя секрецию вазопрессина, соматотропного гормона, активируя гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковую систему и подавляя функцию щитовидной железы; оказывает термогенное действие (локально повышая температуру). А также участвует в дифференцировке нервных клеток, стимуляции гепатоцитов, пролиферации и дифференцировке В- и Т-клеток. Играет существенную роль в патогенезе остеопороза, ревматоидного артрита, онкологических и других заболеваний.

Повышение уровня ИЛ-6 в крови наблюдается при тяжелых воспалительных процессах, инфекциях, травмах.

Белок ИЛ-6 кодируется геном IL6. Участок ДНК в регуляторной области этого гена в позиции -572, в которой происходит замена гуанина (G) на цитозин (C), называется генетическим маркером G(-572)C. Ген IL6 может существовать в виде двух аллельных вариантов, обозначаемых как G-аллель и С-аллель.

Минеральная плотность костей

Наблюдается ассоциация значительного увеличения уровня С-реактивного белка (до +79  %) и маркеров резорбции кости (до +32  %) с уменьшением числа IL-6-протективных аллелей: С по маркеру G(-572)C и С по маркеру G(-174)C. Чем меньше в генотипе защитных аллелей, тем сильнее тенденция к снижению минеральной плотности костной ткани в поясничном отделе позвоночника. Протективный эффект аллеля С по маркеру G(-572)C доказан и в исследовании группы пациентов с идиопатическим юношеским сколиозом.

Прогрессирование сердечно-сосудистых заболеваний

Была показана защитная роль генотипа С/С при развитии острого коронарного синдрома. Для генотипа С/G характерно увеличение риска развития заболевания в 2,2 раза, по сравнению с С/С-гомозиготами.

Периодонтит

Полиморфизм гена IL-6 может также являться одним из защитных факторов развития хронического периодонтита у европейцев. Аллель С ассоциирован с более низкой восприимчивостью к данному заболеванию.

Интерпретация результатов

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.



Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия "норма" и "патология", т. к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

  • Ferrari, S. L., Ahn-Luong, L., Garnero, P., Humphries, S. E., Greenspan, S. L. Two promoter polymorphisms regulating interleukin-6 gene expression are associated with circulating levels of C-reactive protein and markers of bone resorption in postmenopausal women. J. Clin. Endocr. Metab. 88: 255-259, 2003. [PubMed: 12519862]
  • Lee JS, Suh KT, Eun IS. Polymorphism in interleukin-6 gene is associated with bone mineral density in patients with adolescent idiopathic scoliosis. J Bone Joint Surg Br. 2010 Aug;92(8):1118-22. [PMID: 20675757]
  • Chung HW, Seo JS, Hur SE, Kim HL, Kim JY, Jung JH, Kim LH, Park BL, Shin HD. Association of interleukin-6 promoter variant with bone mineral density in pre-menopausal women. J Hum Genet. 2003;48(5):243-8. [PMID: 12768442]
  • Fragoso JM, Delgadillo H, Juárez-Cedillo T, Rodríguez-Pérez JM, Vallejo M, Pérez-Méndez O, Alvarez-León E, Peña-Duque MA, Martínez-Ríos MA, Vargas-Alarcón G.The interleukin 6 -572 G>C (rs1800796) polymorphism is associated with the risk of developing acute coronary syndrome. Genet Test Mol Biomarkers. 2010 Dec;14(6):759-63. [PMID: 20939703]
  • Jingjin L, Zemin G, Xin M, Donghong W, Jianhua G, Jie Y, Yonggong W. Correlation between an interleukin-6 -572C/G polymorphism and chronic periodontitis. Int J Periodontics Restorative Dent. 2010 Jun;30(3):301-5. [PMID: 20386787]
Лабораторная служба Хеликс
г. Санкт-Петербург, Б. Сампсониевский пр-т, д. 20
Телефон: +7 (800) 700-03-03