Генетическое исследование, которое позволяет определить риск развития побочных реакций при применении препарата иринотекана, который используется в химиотерапии колоректального рака.
Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Иринотекан является одним из базовых препаратов химиотерапии колоректального рака. В комбинации с другими препаратами он активно применяется при лечении рака шейки матки, рака желудка, опухолей головного мозга у детей и взрослых. У 20-35 % пациентов терапия иринотеканом связана с тяжелой диареей и нейтропенией.
В метаболизме иринотекана участвует фермент уридинфосфатглюкуронилтрансфераза, кодируемый геном UGT1A1.
При увеличении ТА-повторов до 7 в регуляторной области гена UGT1A1 нарушается биотрансформация активного метаболита иринотекана SN-38, который превосходит по своей активности сам препарат, и он накапливается в организме.
У пациентов с таким генотипом при терапии иринотеканом более высокий риск развития токсических гематологических эффектов (тяжелой нейтропении), тяжелой диареи и других осложнений.
Генетическое исследование полиморфизмов гена UGT1A1 имеет клиническое значение для прогноза токсичности препарата. Своевременное определение чувствительности к иринотекану, в зависимости от полученного результата, уберегает пациента от тяжелых осложнений химиотерапии либо позволяет повысить дозу, что может увеличить эффективность лечения.
Тест на индивидуальную переносимость иринотекана следует проводить до начала химиотерапии онкологических заболеваний.
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
|
Количество ТА-повторов в гене UGT1A1 |
Генотип |
Начальная доза иринотекана |
|
6/6 |
*1/*1 |
Стандартная |
|
6/7 |
*1/*28 |
Подбор дозы на основании клинических показателей |
|
7/7 |
*28/*28 |
Рекомендуется снижение начальной дозы на 30 % |
Генетические маркеры
Важные замечания
Также рекомендуется
Литература