Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.

OMIM

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Рак молочной железы и рак яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.

В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.

Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Факторы риска развития рака молочной железы:

курение;
стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
злоупотребление алкоголем;
пролиферативные заболевания молочной железы;
позднее наступление менопаузы;
поздние роды;
бесплодие;
первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
ионизирующее облучение.

Когда назначается исследование?

При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников.
При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
При появлении опухоли в раннем возрасте.
При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Что означают результаты?

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

BRCA1	185delAG	N/N – популяционный риск	N/del – высокий риск
	4153delA	N/N – популяционный риск	N/del – высокий риск
	5382insC	N/N – популяционный риск	N/ins – высокий риск
	3819delGTAAA	N/N – популяционный риск	N/del – высокий риск
	3875delGTCT	N/N – популяционный риск	N/del – высокий риск
	300 T > G	T/T – популяционный риск	T/G – высокий риск
	2080delA	N/N – популяционный риск	N/del – высокий риск
BRCA2	6174delT	N/N – популяционный риск	N/del – высокий риск

Важные замечания

Отсутствие мутаций по исследуемым генетическим маркерам не исключает рака молочной железы и рака яичников и не отменяет общеклинического исследования при этом (самообследование, ежегодная маммография, осмотр маммолога), особенно в возрасте старше 35 лет.
Наличие мутаций в областях исследуемых генетических маркеров не обязательно означает, что пациент заболеет раком.

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Литература

Клинические и морфологические характеристики больных BRCA-положительным и BRCA-отрицательным раком молочной железы2008 by American Society of Clinical Oncology.
J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCAмутации, 2010.
Fackental JD, Olopade OI. Breast cancer risk associated with BRCA1 and BRCA2 in diverse populations. Nat Rev Cancer 2007. [PMID: 18034184]

Cтоимость:

6730 ₽

Взятие биоматериала:

от

150 ₽

Описание анализа

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Когда назначается исследование?

Что означают результаты?

Важные замечания