Санкт-Петербург
+7 (812) 309 12 21
+7 (800) 700 03 03

Ваш город Санкт-Петербург?

 

закрыть

Результаты поиска: Количество результатов: 0

Анализы База знаний Акции Страницы Адреса
База знаний в вашем смартфоне или планшете
для iPhone и iPad
для Android
Пересчёт
единиц измерения
Нормы в
микробиологии

← вернуться к списку статей

Версия для печати


[42-012] Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.

OMIM

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. При этом чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.

В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.

Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом  риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Факторы риска развития рака молочной железы:

  • курение;
  • стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
  • злоупотребление алкоголем;
  • пролиферативные заболевания молочной железы;
  • позднее наступление менопаузы;
  • поздние роды;
  • бесплодие;
  • первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
  • дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
  • лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
  • ионизирующее облучение.

Когда назначается исследование?

  • При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
  • При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников.
  • При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
  • При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
  • Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
  • При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
  • При появлении опухоли в раннем возрасте.
  • При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Что означают результаты?

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

 

 

 

BRCA1

185delAG

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

4153delA

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

5382insC

N/N – популяционный риск

N/ins – высокий риск

3819delGTAAA

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

3875delGTCT

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

300 T > G

T/T – популяционный риск

T/G – высокий риск

2080delA

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

BRCA2

6174delT

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск






Важные замечания

  • Отсутствие мутаций по исследуемым генетическим маркерам не исключает рака молочной железы и рака яичников и не отменяет общеклинического исследования при этом (самообследование, ежегодная маммография, осмотр маммолога), особенно в возрасте старше 35 лет.
  • Наличие мутаций в областях исследуемых генетических маркеров не обязательно означает, что пациент заболеет раком. 

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Литература

  • Клинические и морфологические характеристики больных BRCA-положительным и BRCA-отрицательным раком молочной железы2008 by American Society of Clinical Oncology.
  • J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO  по диагностике, лечению и наблюдению  у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.
  • Fackental JD, Olopade OI. Breast cancer risk associated with BRCA1 and BRCA2 in diverse populations. Nat Rev Cancer 2007. [PMID: 18034184]
Лабораторная служба Хеликс
г. Санкт-Петербург, Б. Сампсониевский пр-т, д. 20
Телефон: +7 (800) 700-03-03